核酸质谱
核酸质谱，是基于MALDI-TOF MS质谱发展起来的一种多重PCR分析检测系统。核酸质谱主要通过多重PCR+高通量芯片+飞行时间质谱来实现核酸检测，该技术可实现单个样本同时进行几十甚至几百种靶标检测，每日处理的样本数可达1000例以上。
核酸质谱的主要步骤：
1.聚合酶链式反应（PCR）：根据待检测位点设计上下游引物各一条，以样本DNA为模板，进行PCR，获得包含目标位点的PCR产物片断。
2.虾碱式磷酸酶（SAP）处理：加入SAP(10322ES)对PCR产物进行去磷酸化反应，消除反应体系中剩余的dNTP。
3.单碱基延伸反应：加入一条单碱基延伸引物以及ddNTP，进行单碱基延伸反应。
4.树脂纯化：加入脱盐树脂对延伸产物进行脱盐纯化，避免盐离子峰在质谱中对结果造成干扰。
5.样品与基质结合：将样本点到带有基质的芯片上，进行质谱检测，不同基因片段最终形成不同的检测峰图谱。
近年来核酸质谱已成为PCR和NGS之后的又一个分子诊断新平台。荧光定量PCR检测速度快，但通量有限，无法方便快捷地满足对于多基因数十个至数百个位点的检测需求；而高通量测序虽然通量极高，但其检测成本高、项目检测周期长、检测的数据也需专业的分析解读，技术门槛较高；而核酸质谱稳定准确的检测结果和较低的检测成本满足了对中等通量位点SNP及基因突变等定性和定量检测的需求，同时可以进行方便快捷的DNA甲基化及拷贝数变异（CNV）检测，更凸显其在基因检测领域的强大竞争力，从而成为生命科学特别是临床诊断领域快速发展的主力平台之一。
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